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從致命(ming)到可(ke)治︰罕見疾病治療的(de)演(yan)變(bian)

血(xue)友病是一(yi)種罕見的(de)血(xue)液疾病,一(yi)直(zhi)是輝瑞關注的(de)重點(dian),並取得了重大進展。 一(yi)個世紀前,血(xue)友病患兒(er)(由凝血(xue)障礙導致異常(chang)出血(xue)的(de))很少活(huo)到八歲以(yi)上。 今天,血(xue)友病是一(yi)種可(ke)治療的(de)罕見病,接(jie)受治療的(de)患者可(ke)以(yi)過(guo)著相(xiang)對正常(chang)和tu)ji)的(de)生活(huo)。在輝瑞,開發針對這(zhe)種疾病的(de)療法是過(guo)去18年來的(de)首要任(ren)務。雖然還不能治愈,但(dan)我們正在采取開拓性的(de)療法使(shi)患者達到接(jie)近治愈的(de)狀態。

什麼(me)是血(xue)友病?

血(xue)友病是一(yi)種家(jia)族遺傳性疾病,其(qi)導致正常(chang)凝血(xue)所需(xu)的(de)蛋白缺乏。如果凝血(xue)因子VIII缺乏,即血(xue)友病A;凝血(xue)因子IX缺乏是血(xue)友病B。因為(wei)血(xue)液中凝血(xue)因子VIII或IX水(shui)平通常(chang)終(zhong)生保(bao)持不變(bian),血(xue)友病是一(yi)種終(zhong)身疾病,是X連鎖遺傳性疾病。

然而,在沒有既往家(jia)族史的(de)情況下,約三分之一(yi)的(de)血(xue)友病A的(de)病例(li)是由于(yu)自發基因突(tu)變(bian)引起的(de)。

血(xue)友病患者必須小心避免受傷(shang),因為(wei)任(ren)何傷(shang)害都(du)可(ke)能導致大量出血(xue)。如果出血(xue)發生在中樞神(shen)經系統、胃腸道(dao)系統chang) 輩炕蠔聿浚 蛘哂裳現(xian)卮瓷shang)引起,可(ke)能會危及生命(ming)。

血(xue)友病的(de)嚴xian)爻潭熱【 yu)血(xue)液中凝血(xue)因子的(de)含量。輕型(xing)血(xue)友病患者通常(chang)只有在外科手術、牙科手術和創傷(shang)後才會出血(xue),而重型(xing)血(xue)友病患者可(ke)能會出現(xian)zhong)苑 怨亟jie)和肌肉出血(xue),通常(chang)在很小的(de)年齡就開始(shi)出血(xue),傷(shang)口、創傷(shang)和手術後出血(xue)時間延長。中間型(xing)血(xue)友病患者偶(ou)爾(er)或頻繁出血(xue),這(zhe)取決于(yu)他們的(de)凝血(xue)因子水(shui)平。

雖然沒有治愈血(xue)友病的(de)方法,但(dan)可(ke)以(yi)輸注血(xue)液中缺少的(de)凝血(xue)因子進行替(ti)代治療。因子替(ti)代治療可(ke)以(yi)源(yuan)自人血(xue)漿,但(dan)自20世紀90年代以(yi)來,基因工程治療已經可(ke)以(yi)使(shi)用重組DNA技術。新的(de)方法如基因療法也正在研發中。

誰會患血(xue)友病,怎麼(me)患了血(xue)友病?

根據世界血(xue)友病基金會的(de)統計,全球(qiu)約有400,000人患血(xue)友病A或血(xue)友病B。血(xue)友病A幾乎全部出現(xian)在男(nan)性中,每5,000到10,000名男(nan)性中就有一(yi)例(li)發生血(xue)友病,而血(xue)友病B在25,000-30,000名男(nan)性中約發生1例(li)。

女性患血(xue)友病的(de)情況較少見。如果其(qi)父親患有這(zhe)種疾病並且她的(de)母親是該基因的(de)nan)xie)帶者,那麼(me)女性可(ke)能會受到嚴xian)賾ying)響,即使(shi)女性只是攜(xie)帶者,也可(ke)能發生出血(xue)事件(即當她攜(xie)帶一(yi)段異常(chang)FVIII 或FIX基因和一(yi)段正常(chang)基因時bao) 另外,大約三分之一(yi)的(de)血(xue)友病A是由于(yu)自發基因突(tu)變(bian)而導致的(de),並沒有既往家(jia)族史。

血(xue)友病的(de)癥狀有哪(na)nan) /b>

血(xue)友病A和血(xue)友病B的(de)癥狀和體征相(xiang)似(si),包括以(yi)下表現(xian)︰

• 受傷(shang)或手術後出血(xue)時間延長

• 自發出血(xue)(即無(wu)明顯(xian)原(yuan)因的(de)出血(xue))

• 瘀傷(shang),在血(xue)友病患兒(er)中非常(chang)常(chang)見

• 因關節(jie)和肌肉出血(xue)而導致疼痛和腫(zhong)脹

• 尿液或糞便中的(de)血(xue)液

• 割禮後嚴xian)爻鱍xue)

• 不明原(yuan)因的(de)流鼻血(xue)

• 腦出血(xue),其(qi)癥狀包括長期持續,劇烈(lie)ye)de)頭痛,反復嘔吐,手zhi)芻蟯炔客tu)然虛弱或笨拙或步行困難,以(yi)及抽搐或癲(dian)癇(xian)發作

血(xue)友病如何診斷?

血(xue)友病A和B通過(guo)血(xue)液檢測(ce)來診斷,檢測(ce)血(xue)液中因子VIII(血(xue)友病A)和IX(血(xue)友病B)的(de)活(huo)性水(shui)平。

血(xue)友病可(ke)以(yi)治療嗎(ma)?

可(ke)以(yi)在出血(xue)時進行治療,預期可(ke)能導致出血(xue)的(de)活(huo)動(例(li)如運動)前進行治療或定期(預防)治療以(yi)防止出血(xue)。

血(xue)友病治療需(xu)要團隊(dui)配合,涉及治療出血(xue)性疾病的(de)專業(ye)醫生團隊(dui),包括血(xue)液科醫生、專科護士、理療師、社(she)會工作者和其(qi)他醫療專業(ye)人員(yuan),如牙醫和整形外科醫生。

雖然目前尚(shang)無(wu)血(xue)友病治愈的(de)方法,但(dan)患者有幾種治療選擇,其(qi)中包括將缺少的(de)凝血(xue)因子產品直(zhi)接(jie)注入靜脈(mai)。經過(guo)適當的(de)治療,足(zu)夠的(de)凝血(xue)因子到達出血(xue)部位(wei)時可(ke)止血(xue)。務必要盡快進行治療,以(yi)防止長期損傷(shang)。

基因治療是一(yi)種新型(xing)治療方法。其(qi)中一(yi)種zhi)bei)稱為(wei)基因轉(zhuan)移的(de)基因療法通過(guo)給(gei)血(xue)友病患者靜脈(mai)注射提(ti)供功能性FVIII或FIX基因。這(zhe)種治療方法有xing)wang)使(shi)患者不再需(xu)要預防性靜脈(mai)輸注因子VIII或因子IX蛋白,可(ke)改善患者體驗。

輝瑞目前正在與重要研究合作伙(huo)伴合作研究其(qi)他形式血(xue)友病B基因治療,其(qi)他基因治療研究正在公司的(de)罕見病領域(yu)進行。

更好的(de)治療能改善預後,並延長血(xue)友病患者的(de)生命(ming)。然而,他們與專業(ye)醫生討論(lun)如何保(bao)持健康的(de)生活(huo)方式仍然很重要。有些患者可(ke)能會害怕運動,認(ren)為(wei)其(qi)可(ke)能會導致出血(xue),但(dan)實際上,運動可(ke)以(yi)增強(qiang)肌肉防止自發出血(xue)和關節(jie)損傷(shang)。選擇任(ren)何wei)畽 北匭 悸腔頰 xue)友病的(de)嚴xian)爻潭取S辛酥 丁 】檔de)選擇和適當的(de)治療,更多的(de)血(xue)友病患者可(ke)主動管理他們的(de)疾病。


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